King’s College London tarafından yönetilen uluslararası bir araştırma ekibi, insanlarda doğuştan gelen eksik dişler, şekil bozuklukları ve fazla diş oluşumunun C2CD3 adlı genin nadir varyantlarından kaynaklandığını belirledi. PNAS dergisinde yayınlanan çalışma, kuşların evrimsel süreçte dişlerini kaybetme nedenleri hakkında önemli bilgiler sundu.
HÜCRESEL ANTENLER VE SONIC HEDGEHOG SİNYAL YOLU BOZULUYOR
Araştırmanın bulguları, C2CD3 geninin hücrelerin yüzeyinde anten benzeri işlev gören ve gelişimsel sinyalleri ileten “birincil siller” (primary cilia) isimli mikro yapılarının üretiminden sorumlu olduğunu ortaya koydu. Bu gen hasar gördüğünde, dişlerin çenedeki konumunu belirleyen Sonic hedgehog (SHH) adlı temel sinyal mekanizmasının çalışmasında aksamalar yaşanmaktadır.
Eğer gen işlevini yitirirse, farelerde ve insanlarda ilginç bir durum gözlemlenmektedir: Üst çenede SHH aktivitesi artarak fazla diş oluşumuna (süpernümerer diş) yol açarken, alt çenede aktivite düşerek diş eksikliğine (hipodonti) sebep olmaktadır. Bu durum, tek bir genin çenedeki konuma bağlı olarak zıt anatomik sonuçlar üretebildiğini göstermektedir.
KUŞLAR DİŞLERİNİ GENLERİNİ KAYBETTİKLERİ İÇİN DEĞİL, SİSTEM KAPATILDIĞI İÇİN YİTİRDİ
Bu çalışmanın evrimsel biyoloji açısından en ilgi çekici bölümü, tavuk embriyoları üzerindeki deneyler oldu. Normalde dişi bulunmayan kuş türlerinde, C2CD3 mutasyonu taşıyan talpid2 mutant tavuk embriyolarında diş benzeri yapıların geliştiği gözlemlendi.
Gelişim ve evrim uzmanı Prof. Dr. Abigail Tucker, kuşların evrim sürecinde diş çıkarma mekanizmasını tamamen kaybetmediklerini; bu süreci kontrol eden genetik mekanizmanın zamanla kapandığını veya baskılandığını aktardı.
KARMAŞIK DİŞ HASTALIKLARININ TEDAVİSİNDE YENİ DÖNEM
Bilim insanları, elde edilen bilgilerin doğuştan gelen diş anormallikleri olan hastaların tedavisinde devrim yaratacağını vurgulamaktadır. Hücresel sinyal yollarının haritalandırılması sayesinde gelecekte kraniofasiyal (kafatası ve yüz) gelişim bozukluklarının yanı sıra karmaşık diş anomalilerinin moleküler düzeyde tedavi edilebileceği ifade edilmektedir.
