ODPKD Nedir?

ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülen bu hastalık, diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son dönem böbrek yetmezliğinin en önemli dört nedeninden biridir. Bu bilgiyi paylaşan Prof. Dr. Türkmen, hastalığın erken dönemde tanınmasının kritik önem taşıdığını vurguladı.

Genetik Miras

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, hastalığın tamamen genetik geçişli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaştı: “Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, %15’i ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda genellikle daha yavaş ilerler.” Türkmen’e göre, kişi bu genetik yatkınlıkla doğsa da kistlerin oluşumu için yaşam boyunca hücrelerde ikinci bir tetikleyici mekanizmanın devreye girmesi gerekiyor.

Sadece böbrekleri değil, tüm vücudu etkileyen ODPKD, böbrek dışı belirtilerle de kendini gösterebilir. Başta karaciğer kistleri olmak üzere çeşitli bulgularla karşılaşılan hastalık, tedavi ve takip gerektirebilir.

Tedavi ve Gelecek

ODPKD’yi ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek yöntemler mevcuttur. Prof. Dr. Türkmen, tedavinin temel unsurlarının bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı kontrolü olduğunu belirtiyor. Ayrıca, uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisi, böbrek fonksiyon kaybını geciktirebilir. Gelecekte genetik yapıya uygun tedavilerle hastaların yaşam kalitesinin artırılması hedeflenmektedir.

Prof. Dr. Türkmen, ODPKD ile yaşamanın erken teşhis, doğru tedavi ve düzenli takiple mümkün olduğunu belirterek, toplumsal farkındalığın önemine dikkat çekti. Her hastanın genetik yapılarına uygun kişiselleştirilmiş tedavilerle daha kaliteli bir yaşamın önünün açılacağına inanıyor.